Cada 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, con el objetivo de concientizar a la población sobre la enfermedad que nacen padeciendo una de cada diez mil personas y para compartir conocimientos que puedan mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. En México, se estima que existen 5,221 personas afectadas y aproximadamente 1,092 madres que pueden transmitir la enfermedad a sus hijos.
En el Estado de San Luis Potosí actualmente se encuentran en atención 35 pacientes en el Hospital Central. La hemofilia, se diagnóstica en el primer año de vida, es un trastorno genético ligado al cromosoma X, se caracteriza por la deficiencia de factores de coagulación que provoca hemorragias prolongadas. Esta condición puede afectar tanto a hombres como a mujeres, aunque es más común en el género masculino. Existen tres tipos principales de hemofilia: A, B y C, cada una asociada con la deficiencia de diferentes factores de coagulación. Además, la enfermedad de Von Willebrand se considera una forma de hemofilia.
Los síntomas de la hemofilia incluyen hemorragias internas y externas, hematomas musculares, hemorragias intracraneales, hemorragias gingivales, entre otros. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de laboratorio como el tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA) y el tiempo de protrombina (PT).El tratamiento principal para la hemofilia es la terapia de restitución, que implica la infusión de concentrados de factor de coagulación. También se utilizan otros tratamientos alternativos según la gravedad de la enfermedad.
El tratamiento principal para la hemofilia es la terapia de restitución, que implica la infusión de concentrados de factor de coagulación específicos para reemplazar los niveles deficientes en la sangre. Además, existen otras opciones terapéuticas, como la desmopresina, los fármacos antifibrinolíticos, el crioprecipitado, el plasma fresco congelado y los agentes bypass, que pueden utilizarse según las necesidades individuales de cada paciente y la gravedad de su condición.
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