El 20 de junio se celebra el Día Mundial de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral, una efeméride que fue creada con la finalidad de sensibilizar a las personas sobre lo peligriosa que puede ser esta enfermedad rara, de origen genético y hereditaria que afecta a niños y adultos.
¿Qué es la Distrofia Muscular FacioEscapuloHumeral?
La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral o FSHD es una enfermedad poco frecuente, de origen genético y hereditario causada por la mutación del cromosoma 4. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva en las personas que la padecen, tanto en hombres como en mujeres. Fue descrita en el año 1885 por Landouzy y Dejerine.
Los principales síntomas de esta enfermedad son los siguientes:
- Debilitamiento progresivo focalizado en la cara, hombros, cintura escapular y brazos.
- Pérdida de los músculos esqueléticos.
- Debilidad de los músculos del ojo, de la boca y párpados, afectando acciones simples como abrir y cerrar los ojos, sonreír, fruncir los labios y silbar.
- Debilidad de otros músculos (de forma asimétrica): tibiales, extensores de los dedos de las manos pectorales.
- En casos excepcionales pueden presentarse algunos signos sensoriales (pérdida auditiva), neurológicos y cardíacos (ritmos cardíacos anormales).
