Las enfermedades raras son aquellas enfermedades que afectan a sólo una pequeña parte de la población y que por lo general tienen un componente genético.
Desde el año de 2008, se conmemora el 28 de febrero como el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el objetivo de crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen esa condición, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que a la larga, esto les garantice una mejor calidad de vida.
Los Servicios de Salud de San Luis Potosí en cumplimiento a lo establecido en las Normas Oficiales Mexicanas NOM-007-SSA2-2016 “Para la atención de la Mujer durante el Embarazo, Parto y Puerperio y de la persona Recién Nacida, de la NOM-034-SSA2-2013 “Para la Prevención y Control de los Defectos al Nacimiento” y en apoyo a la celebración de dicho día, se encuentran comprometidos con la toma de la prueba de Tamiz Metabólico Neonatal, el cual es un estudio que debe realizarse a todos los recién nacidos entre el tercer y quinto día de vida para lograr detectar de manera oportuna la presencia de seis enfermedades metabólicas como son: Hipotiroidismo Congénito, Hiperplasia Suprarrenal, Fenilcetonuria, Galactosemia, Fibrosis Quística y Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa.
En el 2020 se realizaron 15 mil 825 pruebas de Tamiz Metabólico Neonatal en unidades médicas pertenecientes a los Servicios de Salud, y como resultado se obtuvieron 164 reportados con sospecha para alguna de las seis enfermedades antes citadas, de los cuales se lograron detectar 16 casos de Hipotiroidismo Congénito, 1 caso de Fenilcetonuria, 3 casos de Galactosemia, 2 casos de Fibrosis Quística y 27 casos de Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa, mismos que ya cuentan con tratamiento y seguimiento médico.
Es importante recordar que esta prueba se realiza en todas las unidades médicas de los Servicios de Salud a la población derechohabiente al INSABI y sin derechohabiencia, es un derecho que tiene el bebé al momento del nacimiento y es obligación de los padres brindarle una oportunidad de vida saludable, detectando oportunamente posibles padecimientos que pueda limitar su calidad de vida.
