En el marco del Día Internacional de Concienciación sobre la Enfermedad de Pompe, el Hospital Regional de Alta Especialidad “Dr. Ignacio Morones Prieto” se une al esfuerzo global por visibilizar este raro padecimiento genético, cuyo diagnóstico temprano puede marcar la diferencia entre una vida con calidad y un desenlace fatal.
Durante 2024, el hospital no reportó casos nuevos de esta enfermedad, lo que refleja su baja incidencia, pero también pone de manifiesto el reto del subdiagnóstico en México. La Enfermedad de Pompe, también conocida como Glucogenosis tipo II, es causada por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, necesaria para descomponer el glucógeno en los lisosomas. La acumulación anormal de esta sustancia daña progresivamente músculos y órganos vitales como el corazón.
Existen dos formas principales de presentación: la infantil, que puede ser mortal antes del primer año si no se trata, y la de inicio tardío, que avanza de manera más lenta pero es igualmente incapacitante. Los síntomas pueden incluir debilidad muscular, cardiomiopatía e insuficiencia respiratoria, por lo que el diagnóstico temprano —a través de análisis enzimáticos, pruebas genéticas y estudios de imagen— es fundamental.
En el país se han identificado casos en regiones como Veracruz, Jalisco y Ciudad de México. Aunque la enfermedad no tiene cura, el tratamiento mediante terapia de reemplazo enzimático ha demostrado mejorar la calidad de vida y la expectativa de los pacientes.
El hospital reafirmó su compromiso con la vigilancia epidemiológica, el diagnóstico oportuno y el acceso a tratamientos integrales, destacando la importancia de informar y educar a la población sobre enfermedades poco frecuentes como la de Pompe. Una sociedad informada es clave para lograr una salud pública más inclusiva y equitativa.
Seguiremos informando.
