El Hospital Central «Dr. Ignacio Morones Prieto» se une a la conmemoración del Día de Concienciación sobre el Síndrome de Menkes, es una enfermedad genética poco frecuente, pero grave que afecta el cuerpo con problemas para absorber y distribuir el cobre a los órganos, y es un desafío de salud pública que demanda atención y concienciación, principalmente sobre los desafíos que enfrentan las personas afectadas y la importancia de la detección temprana.
Atendiendo la instrucción del Gobernador de San Luis Potosí, Ricardo Gallardo Cardona, y de la Dra. Ymuri Vaca Ávila, nueva Secretaria de Salud de San Luis Potosí, en el nosocomio se trabaja para la detección temprana en el Síndrome de Menkes y la sensibilización pública sobre esta enfermedad y la importancia de la investigación continua para abordar los desafíos que presenta.
De acuerdo con el Dr. Jorge Aguilar García, Director General del Hospital Central, la prevención del Síndrome de Menkes se centra en la identificación temprana de parejas portadoras del gen defectuoso. “El diagnóstico genético prenatal, que implica pruebas genéticas antes del nacimiento, es una herramienta crucial, si ambos padres son identificados como portadores, se pueden explorar opciones como la fertilización in vitro con diagnóstico genético preimplantacional”.
El cobre, explicó, es un micronutriente esencial y se encuentra en diversos órganos que tienen elevada actividad metabólica, tales como, el hígado, el cerebro, los riñones y el corazón y el transporte de este elemento es fundamental en la célula. Problemas en la homeostasis del cobre, es decir, el balance entre la captación, distribución y eliminación a consecuencia de las mutaciones en los transportadores de este elemento, causan trastornos, tales como, la enfermedad de Menkes y de Wilson.
Dijo que la detección temprana del Síndrome de Menkes es clave para brindar cuidados y tratamientos oportunos y las pruebas genéticas, que analizan el gen ATP7A para identificar mutaciones, son la forma más precisa de diagnóstico. Los médicos también pueden observar signos clínicos, como problemas neurológicos y retrasos en el desarrollo, para guiar las pruebas genéticas, y si bien no hay una cura completa, la intervención temprana puede mejorar la calidad de vida de los afectados.
