Un grupo de investigadores de la Universidad de Medicina de Mie y la Universidad de Salud de Fujita ha logrado un avance significativo en la investigación sobre el síndrome de Down al eliminar el cromosoma 21 extra que da origen a esta condición. En un artículo publicado en la revista «PNAS Nexus», los científicos detallaron que este logro se alcanzó mediante una prueba in vitro, es decir, fuera de un organismo vivo.
Hasta ahora, los avances en la ciencia sobre el síndrome de Down se habían centrado en tratamientos prenatales y en mejorar las condiciones de vida de las personas con esta condición, pero nunca se había trabajado en la eliminación del cromosoma adicional. Las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales, con una copia extra del cromosoma 21, una condición conocida como trisomía 21.
Para separar el cromosoma extra, los investigadores utilizaron la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9, que permite modificar de manera precisa, eficiente y económica el material genético. Esta tecnología de edición genética es capaz de agregar, quitar o alterar partes específicas del ADN. En este caso, se empleó para cortar exclusivamente uno de los tres cromosomas 21 de una célula con trisomía.
El éxito de la investigación radica en la precisión del CRISPR-Cas9, que permite eliminar el cromosoma extra sin afectar otras partes del genoma. La prueba se realizó en células madre extraídas de un paciente con síndrome de Down, y la eliminación del cromosoma 21 adicional restauró el número normal de cromosomas, mejorando la estructura genética de las células.
Aunque este avance representa un hito importante, la técnica aún está en una fase inicial y no está lista para su aplicación en seres humanos. Sin embargo, este descubrimiento ofrece esperanza para el futuro de las personas con síndrome de Down.
