El insomnio familiar fatal (IFF) es una enfermedad genética cerebral extremadamente rara y degenerativa que afecta a una o dos personas por cada millón al año, según la Organización Nacional de Enfermedades Raras de Estados Unidos (NORD). Este trastorno hereditario impacta principalmente el tálamo, una región del cerebro clave para el ciclo sueño-vigilia y la comunicación entre distintas áreas cerebrales, de acuerdo con los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH).
Caracterizada por su progresión neurodegenerativa, la enfermedad reduce el número de neuronas en el tálamo con el tiempo. Los primeros síntomas suelen aparecer entre los 32 y 62 años, aunque se han reportado casos desde los 18 hasta los 72 años, con una media de inicio a los 51 años.
Entre los principales síntomas del IFF se encuentran:
– Insomnio progresivo (aunque no siempre es el primer síntoma).
– Demencia acelerada.
– Ataques de pánico y fobias.
– Pérdida de peso y falta de apetito.
– Alteraciones en la temperatura corporal (hipotermia o hipertermia).
– Hipertensión arterial.
– Hiperventilación, sudoración y salivación excesivas.
– Disfunción eréctil.
Actualmente, no existe un tratamiento efectivo para esta enfermedad, y las investigaciones en curso buscan mejorar el pronóstico. La supervivencia promedio desde el inicio de los síntomas es de 12 a 18 meses.
