Un equipo de científicos del Instituto de Biotecnología Molecular (IMBA) de la Academia de Ciencias de Austria y del Instituto Tecnológico de Zúrich (ETH) ha desarrollado una innovadora técnica que combina organoides y genética para investigar los efectos de las mutaciones múltiples en el cerebro humano, lo que podría arrojar luz sobre los trastornos del espectro autista (TEA). Esta técnica, llamada «CHOOSE» (acrónimo de «CRISPR-human organoids-scRNA-seq»), ha sido publicada en la revista Nature.
La investigación se basa en el uso de organoides cerebrales, que son versiones en miniatura del cerebro humano cultivadas en laboratorio a partir de células madre. Los científicos utilizaron la tecnología CRISPR para introducir mutaciones específicas en los organoides, replicando así las mutaciones genéticas relacionadas con el autismo. Esto les permitió examinar los efectos de estas mutaciones a nivel celular y mapear su impacto en el desarrollo cerebral.
El autismo es un trastorno complejo y se cree que está relacionado con múltiples mutaciones genéticas. Esta nueva técnica permitió a los investigadores identificar un conjunto completo de genes reguladores transcripcionales clave vinculados al autismo. Además, pudieron demostrar que las mutaciones en 36 genes de alto riesgo para el autismo provocaron cambios en tipos de células específicas durante el desarrollo del cerebro humano. Estos cambios estaban controlados por redes reguladoras de genes.
El director científico del IMBA, Jürgen Knoblich, destacó la importancia de esta investigación al afirmar que «solo un modelo humano del cerebro puede recapitular la complejidad y particularidades del cerebro humano». Añadió que esta técnica marca el comienzo de una era en la detección genética de tejidos humanos de manera eficiente y precisa.
Los investigadores creen que esta técnica «CHOOSE» no sólo arroja luz sobre los mecanismos detrás del autismo, sino que también ofrece un método versátil y de alto rendimiento que puede aplicarse a otras enfermedades y sistemas de modelos humanos. Además, acelera significativamente los análisis en comparación con los enfoques tradicionales de pérdida de función genética.
Este avance en la comprensión de las mutaciones genéticas y su impacto en el desarrollo cerebral podría tener un gran potencial para el diagnóstico temprano y el desarrollo de tratamientos dirigidos para personas con autismo.
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